Logo emedicalblog.com

Ir iespējams, ka cilvēka muskuļi un citi saistošie mīkstie audi kļūst par kauliem

Ir iespējams, ka cilvēka muskuļi un citi saistošie mīkstie audi kļūst par kauliem
Ir iespējams, ka cilvēka muskuļi un citi saistošie mīkstie audi kļūst par kauliem

Sherilyn Boyd | Redaktors | E-mail

Video: Ir iespējams, ka cilvēka muskuļi un citi saistošie mīkstie audi kļūst par kauliem

Video: Ir iespējams, ka cilvēka muskuļi un citi saistošie mīkstie audi kļūst par kauliem
Video: Это как Парк Юрского периода. 🦖🦕 - Mexico Rex GamePlay 🎮📱 🇷🇺 2024, Marts
Anonim
Šodien es uzzināju, ka jūsu muskuļi un citi saistaudu mīkstie audi var pievērsties kauliem.
Šodien es uzzināju, ka jūsu muskuļi un citi saistaudu mīkstie audi var pievērsties kauliem.

Stāvoklis ir pazīstams kā Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) vai "Stone Man sindroms". Tas ietekmē aptuveni 1 no katriem 2 miljoniem cilvēku, kas sākas, kad tie ir bērni, un līdz šim nav zāles.

Cilvēka ar šo nosacījumu indikators ir mazs liels pirksts, kas ir nepareizi veidots, bieži vien norāda uz nepāra leņķi. Kad bērns audzē bērnībā, viņi parasti sāks attīstīt ļoti sāpīgus mezgliņus ap muguru, galvu, kaklu un pleciem, kas parasti rodas, kad bērni vai bērni nokrīt vai citādi nokļūst kaut kas.

Šie mezgliņi galu galā pārvērtīsies kauliem, taču, tā kā šis stāvoklis ir tik reti, nosacījums tiek nepareizi diagnosticēts apmēram 80% laika. Parasti lielākā daļa ārstu vispirms domā, ka mezgliņi ir vēzis, un parasti tiek veiktas biopsijas, kā arī radiācijas terapija un citas operācijas, piemēram, lieta ar Ashley Kurpiel, kuram tika diagnosticēts vēzis, un viņa rokas bija amputēta viņas plecos, kad viņai bija tikai trīs gadus vecs, lai gan viņai patiešām bija tikai FOP.

Papildus iespējamiem amputācijām, kad tie nebija nepieciešami, šīs operācijas ļaus stāvoklim pasliktināt. FOP uzliesmojumus izraisa traumas muskuļiem, pat ja tie tiek izslēgti un krītoši kā bērni visu laiku, ir pietiekami, lai izraisītu uzliesmojumu, kas izraisa kaulu attīstību muskuļos un saistaudos. Papildus muskuļu traumām, tādas lietas kā saaukstēšanās vai gripa var izraisīt arī uzliesmojumus.

Pat ja stāvoklis ir pareizi diagnosticēts, maz ir iespējams izdarīt, lai atvieglotu problēmu, jo operācija nav risinājums, un, kā norādīts, nav zāles.

Kā persona ar FOP vecumu, lēnām viņu spēja pārvietoties tiek aizvākta no viņiem, "iebiedējot pacientu heterotoksiskā kaula skeletā". "Pat šķietami mazsvarīgas lietas, piemēram, pirmsskolas vakcinēšana, injekcijas zobu darbam, [vai] nelielas raustīšanās un zilumi, kas rodas no velosipēda krišanas, var likt šiem bērniem noķert savas žokļa daļas, nobloķēt locītavu, kas nekad nedarbojas," saka Dr. Fred Kaplāns, kas FOP kopienā ir pazīstams kā "tēvocis Freds", viens no nedaudzajiem ārstiem, kurš savu dzīvi ir atradis, lai atrastu FOP ārstēšanu. Kā viņš apgalvo: "Mans mūža mērķis, kopš es sāku strādāt pie FOP, ir ne tikai simptomu pārveidošana, bet arī slimības gaitas maiņa. Un beidzot to pārtrauciet."

Ārkārtējā gadījumā, piemēram, Fop cietējs Henry Eastlack, viņi zaudē spēju pārvietoties vispār. Viņa pēdējās dienās, īsi pirms viņa 40. dzimšanas dienas, Henrija spēja "pārvietoties" bija ierobežota, lai mazinātu viņa lūpas, acis un mēli. Bet pat pirms tas notiek, stāvoklis var kļūt ļoti novājinošs, pat dzīvībai bīstams. Piemēram, līdz 17 gadu vecumam Tiffany Linker no Ziemeļkarolīnas bija spiests nēsāt skābekļa masku kā papildu kaulu, kas izveidots ap viņas ribu būri, ierobežojot viņas spēju paplašināt plaušas.

Tiffany bija pirmais no vairāk nekā 500 bērniem un pieaugušajiem (no pazīstamiem 700+ gadījumiem), kas Dr. Kaplan ārstēja ar FOP. Tiffany iepriekš bija veikusi daudzas operācijas un ķīmijterapiju, par ko ārstiem bija aizdomas, bija reti sastopama vēža forma. Visbeidzot, kad bez ārstēšanas strādāja, Tiffany vecākiem teica, ka viņa būtu mirusi divu nedēļu laikā. Bet, protams, viņai vispār nebija vēža. Viņai bija FOP.

Kaplana darbs ar Tiffany un citiem palīdzēja iedvesmot viņam veltīt savu dzīvi šī nosacījuma izskaušanai. Kā viņš teica: "Es skatījos metamorfozi pirms manām acīm. Es redzēju, ka normāls bērns pārvēršas par bērnu, kurš tika ieslodzīts otrajā skeletā - burtiski ieslodzīts šajā kauliņu būrī."

No viņas stāvokļa Tiffany 2006. gada intervijā norādīja,

Uzliesmojums var notikt nakti, kamēr jūs guļat. Tāpat jūs kādu dienu staigājat, un jūs gulēsiet gulēt, un nākamajā dienā jūs nevarēsit pārvietoties. Tas, cik ātri tas darbojas …

(Attiecībā uz to, kā tā uzskata, ka ir FOP) es teiktu, ļaujiet man sasiet rokas pie jūsu pusēm, kur jūs nevarat tos pārvietot, un tad ielieciet kakla lencēm un muguras stiprinājumu, kur jūs nevarēsit pārvietoties, un pēc tam visu laiku palikt ratiņkrēslā un tad pastāstīt man, kā jūtaties.

Diemžēl, dažus gadus pēc šīs intervijas Tiffany zaudēja spēju staigāt, un 2012. gada 30. jūlijā nomira tikai 23 gadu vecumā.

Daudziem, kas cieš no FOP, galu galā jāpieņem lēmums par to, vai vienmēr palikt ratiņkrēslā vienmēr, jo viņu stāvoklis pasliktinās, lai viņi galu galā netiktu aizslēgti taisnā stāvoklī.

Visbeidzot, ir cerība cilvēkiem ar FOP. 2006. gadā Dr. Kaplans un viņa kolēģi Pennsylvania Medicīnas skolas universitātē atklāja gēnu, kas izraisa FOP, īpaši mutāciju ACVR1 / ALK2 gēnu. Cita starpā šis gēns palīdz kontrolēt kaulu un muskuļu attīstību, kā arī pakāpenisku dažu skrimšļu nomaiņu ar kauliem, kad jūs vecumā. Cilvēkiem ar FOP ir mutācijas vienā no diviem šī gēna eksemplāriem katrā šūnā (viena normāla kopija, viena muita kopija). Tas izraisa ķermeņa "remontu" bojāto šķiedru audu ar kauliem. Tiem, kas ir ieinteresēti šīs cēloņa ļoti tehniskajā versijā, ir šādi:

Par šo slimību ir atbildīga mutācija gēnā ACVR1. ACVR1 kodē aktīvo receptoru tipa-1, BMP tipa-1 receptoru. Mutacija ACVR1 proteīnā maina 206 kodonu no arginīna līdz histidīnam. Tas izraisa endotēlija šūnu transformēšanos uz mesenchymal cilmes šūnām un pēc tam uz kauliem.

Šis atklājums ir ne tikai liels darījums tiem, kas cieš no FOP, bet arī tādēļ, ka FOP ārstēšana var palīdzēt tiem, kuri cieš no osteoporozes, kaulu lūzumiem un citiem līdzīgiem apstākļiem.

Kaut arī zāles vēl nav izārstētas, šis atklājums ir pavēris iespējas FOP iespējamai ārstēšanai vai ārstēšanai, piemēram, nesen izstrādāja Dr Josef Kaplan, Dr. Eileen Shore un Dr. Frederick Kaplan. Viņi inženierēja RNS molekulu tādā veidā, ka tā "klusētu" mutiroto ACVR1 gēnu, vienlaikus atstājot pareizi strādājošu tikai vienā šūnā. Kad ārstēšana ir pabeigta, tas neļauj mutatiem gēnu normāli strādāt, tādējādi apturot FOP attīstību. Lai gan tā vēl ir tālu no ārstēšanas, šī metode vismaz sniedz zināmu cerību FOP pacientiem. Turklāt klīniskajos pētījumos nesen tika sākta retinoīdu skābes gamma palovarotena lietošana, lai nomāktu šāda veida neparastu kaulu attīstību. Pārbaudē ar dzīvniekiem vismaz šī pēdējā apstrāde ir parādījusi zināmu solījumu, jo pašlaik notiek cilvēku pētījumi.

Tagad parasti es nemēģinu lūgt ziedojumus kaut ko par "Today I Found", bet tāpēc, ka stāvoklis ietekmē tik maz cilvēku, ir ļoti maz naudas, lai varētu izpētīt FOP un atrast ārstēšanu, ar lielu daļu no pieejamiem līdzekļiem, lai atrastu izārstēt FOP, ko radījuši to personu ģimenes locekļi, kuriem ir FOP (no kuriem tikai aptuveni 700 cilvēki ir diagnosticēti visā pasaulē). Turklāt ir tikai apmēram 3 galvenie ārsti + atbalsta personāls, piemēram, doktoranti un citi, kas strādā, lai atrastu ārstēšanu.

Tātad, ja jūs vēlaties ziedot, lai palīdzētu atrast ārstēšanu par šo patiesi šausmīgo un novājinošu stāvokli, to varat izdarīt šeit: ziedojiet Starptautiskajai FOP asociācijai

Ja jums nav naudas, ko vēlaties ziedot, varat vienkārši izmantot GoodSearch (powered by Yahoo), pārlūkojot tīmekli un ieceļot Starptautisko FOP asociāciju kā labdarības organizāciju, kurai vēlaties ziedot naudu. GoodSearch tad ziedos 50% no naudas, ko viņi nopelna jūsu meklēšanā, bezpeļņas starptautiskajai FOP asociācijai.

Bonus fakti:

  • Fibrodysplasia Ossificans Progressiva burtiski nozīmē "mīksta saistauduze, kas pakāpeniski kļūst par kaulu". Tas bija zināms līdz 1970. gadam kā Myositis Ossificans Progressiva, kas nozīmē, ka "Muskuļi pakāpeniski kļūst kauliem".
  • Bez sāpēm un grūtībām ar mobilitāti cilvēki, kuriem ir FOP, bieži cieš no malārijas uzturēšanas problēmām, jo viņiem pakāpeniski kļūst grūtāk ēst, kad viņu žokļi ir bloķējušies.
  • Agrākais zināmais FOP gadījums kopš 1692. gada Francijā ir dokumentēts ar Guy Patin, kuram bija pacients ar FOP.
  • FOP ir iedzimts stāvoklis, lai gan vairumā gadījumu tā rodas no vienkāršas gēnu mutācijas, nevis no tāda, kas ir stāvokļa ģimenes anamnēzē. Lai atklātu traucējumus, ir nepieciešams tikai viens mutācijas gēna eksemplārs. Tādējādi kādam ar FOP ir 50% iespēja nodot to saviem bērniem, ja viņiem būtu iespēja to iegūt. Lai gan, protams, cilvēki ar FOP ar bērniem ir ārkārtīgi reti, īpaši, ja persona ar FOP ir sieviete.
  • Viena no FOP sievietēm, kas cenšas pārspēt šo tendenci, ir Rachel Winnard no Great Manchester, Anglijā, kas bija viena no tām misdiagnosed ar vēzi un divreiz pakļauti ķīmijterapijai, ja viņa to nav nepieciešams, vispirms, kad viņa bija 18 mēnešus veca, un vienu reizi, kad viņai bija deviņas. Viņai netika pareizi diagnosticēta, kamēr viņai nebija 12. 2008. gadā viņa lūdza savam draugam Pāvilam tikai 6 mēnešus apprecēties, atvainojoties, kad viņa to darīja, "nespējot noliecties vienā ceļgalā". Viņi bija precējušies un viņa varēja izpildīt savu sapni par to, ka varēja iet pa eju, nevis izmantot ratiņkrēslu. Viņa cer, ka viņiem būs bērni, neskatoties uz to, ka ārsti stingri iesaka viņai to darīt, jo tas, visticamāk, pasliktinās viņas stāvokli un, kā atzīmēts, viņam ir 50% iespējas, ka viņas bērnam būs šis stāvoklis. Viņa atbilde bija: "Pastāv iespēja, ka manam bērnam būs FOP, bet es mīlu savu dzīvību, un es neredzu, kāpēc tam vajadzētu kaut ko mainīt … Acīmredzot, tas man iedegas dažas dienas, kad es nevaru darīt visu, ko es gribu darīt - tāpat kā tas, ka esmu spējīgs mazgāt savus matus, kas mani vilina - bet es turpinu turpināt … Es patiešām pozitīvi vērtēju manu nākotni ar Pāvilu. Tas ir veids, kā es vienmēr esmu bijis un lielāko daļu laika cenšos aizmirst, ka es pat dabūju FOP. Es tikai cenšos dzīvot savu dzīvi, kā parasti. "Līdz šim pāris mēģinājums iegūt bērnu nav bijis veiksmīgs, izraisot vienu aborts.
  • Fascinējoši, sirds muskuļi, diafragma, mēles, muskuļi, kas kontrolē acis, un gludie muskuļi neieslēdzas uz kauliem cilvēkiem, kam ir FOP.
  • Viens no slavenākajiem gadījumiem, kad kāds ar FOP bija Harijs Eastlacks, kurš nomira 1973. gadā, tas tika darīts. Eastlack ziedoja savu ķermeni, lai to izmantotu FOP izpētei, kas ir bijusi nenovērtējama pētniekiem. Jūs varat redzēt Eastlack's skeletu, kas tiek rādīts Mutter muzejā Filadelfijā. Viena lieta, ko jūs uzreiz redzēsiet Eastlack's skeletiem, redzot to, ka tai nav mākslīgu atbalsta struktūru, lai visus kaulus noturētu kopā, jo tie visi ir sapludināti, pateicoties FOP. Parasti cilvēka skelets vienkārši sakrājas kaulu kaudzē, kad saistaudi tiek noņemti vai sadalās laika gaitā. Kā Dr. Kaplan teica: "Dāvana, kuru Harijs ir devis FOP kopienai, ir nenovērtējama, un viņa paklausība ir devusi papildu nozīmi un dziļumu medicīniskiem un zinātniskiem pētījumiem, kas pārsniedz viņa mirstīgās eksistences robežas. Es nekad nezināju Harry dzīvē … Bet es svētīšu viņa atmiņu katru reizi, kad apmeklēju muzeju, kur viņa mantojums turpina izglītot un iedvesmot."
  • Starptautisko FOP asociēto bezpeļņas organizāciju 1988. gadā nodibināja FOP cietējs Džanijs Peipers (Jeannie Peeper), cerot, ka tas palīdzēs apvienot FOP slimniekus visā pasaulē, kuri bez šīs organizācijas parasti nekad nesaskatīs citu personu ar FOP. Šodien tajā ir vairāk nekā 500 dalībnieku no 50 valstīm, un ziedojumi ar šīs organizācijas starpniecību ir atbildīgi par apmēram 75% pētniecības līdzekļu, kas paredzēti, lai atrastu FOP ārstēšanu.

Ieteicams: