Cilvēki, kuri nejūtas sāpīgi

2024 Autors: Sherilyn Boyd | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 09:37

Iedzimtu nejutīgumu pret sāpēm (CIP) tehniski tiek klasificēta kā perifēra neiropātija, kas nozīmē, ka jums ir bojājumi vai slimība, kas ietekmē jūsu nervus. Šis reti sastopamais stāvoklis atstāj slimniekus bez spējas sajust sāpes. Tas var šķist svētība, dzīvojot dzīvē, šķietami vienaldzīgi pret visu mūsu ķermeņa radīto kaitējumu. Tomēr realitāte ir pavisam citāda. Šā stāvokļa blakusparādības parasti atstāj personu ar mūžam, graujošām problēmām.

Sāpes kopumā ir galvenā veselības problēma. Vienīgi Amerikas Savienotajās Valstīs, tiek lēsts, ka cilvēki katru gadu tērē aptuveni 560 miljardus ASV dolāru, cenšoties atbrīvoties no šī novājinošā stimula. Protams, sāpes dod mums iedzimtu motivāciju pasargāt sevi no postošām situācijām, vienlaikus mudinot mūs izvairīties no līdzīgām problēmām nākotnē. Turklāt, pateicoties sāpēm, mēs droši aizsargāsim ievainotās ķermeņa daļas, kamēr tās dziedē.

No otras puses, zīdaiņiem, kas dzimuši ar CIP, ir netīši nodarīts kaitējums, piemēram, košļājot mēles, vaigi vai rokas, kas izraisa neskaitāmus bojājumus un infekcijas. Viņi arī dažkārt saskrāpē viņu acis līdz aklumam, un tas nav neparasts, ka viņiem ir spēcīgi apdegumi, vienlaikus neapzināti pieskaroties karstajiem priekšmetiem, starp daudziem citiem šādiem traumiem.

Tā kā cilvēks aug ar slimību, rodas daudz ortopēdisku komplikāciju, piemēram, kaulu deformācijas no neapstrādātiem lūzumiem. Dažkārt viņiem ir kopīgas problēmas, kas pazīstamas kā Charcot locītavu. Šī svaru nesošo locītavu pakāpeniska deģenerācija ir saistīta ar biežu kaulu iznīcināšanu un rezorbciju, kas var novest pie malformācijām, funkciju zaudēšanas un dažreiz amputācijas.

CIP slimnieki arī plaši ziņo par nespēju smelties, pazīstams kā anosmija.

Galu galā šķietami nepatīkamais sāpju stimuls ir diezgan būtisks dzīvē, kā mēs to zinām. Tātad, kāpēc cilvēki ar šo stāvokli var sajust sāpes?

Šobrīd ir 3 zināmi gēni ar 28 mutācijām, kas var izraisīt CIP diagnozi, no kuriem visi attiecas gan uz to, kā nervi nosūta sāpju signālus, gan par kopējo nieru skaitu.

Neironiem, kas ir atbildīgi par sāpīgiem stimuliem, ir nepieciešami nātrija kanālu spriegumi, lai radītu nervu impulsus, kas sāpēm var informēt smadzenēs. Nav pārsteigums, ka pirmais atklātais gēns, kas ietekmē CIP pacientus, ir pazīstams kā SCN9A. Šī gēna mutācijas rada nestiprinošus nātrija kanālus, tāpēc sāpīgi nervu jutīgie stimulatori nekad nesasniedz smadzenes.

Cits gēns SCN11A ietekmē arī nātrija kanālus. Tā vietā, lai ražotu neaktīvus nātrija kanālus, šī gēna mutācijas izraisa to pārmērīgu aktivitāti. Rezultāts ir iejaukšanās nervu šķiedras spējai radīt un nosūtīt impulsus smadzenēm.

2014. gadā pētnieki atrada vēl vienu gēnu, kas saistīts ar CIP. Piesaistīts PRDM12, tas atrodas uz hromosomas 9. garās rokas. Lai gan SCN9A un SCN11A mutācijas izraisa nervu šķiedras, kuras nesūta sāpju signālus, PRDM12 mutācijas neattīstās vispār.

PRDM12 ir kā galvenais kontroles gēns. Specifiski pazīstams kā transkripcijas faktors, tas regulē citu attīstības gēnu darbības, kas liek tām aktivizēt vai deaktivizēt. Tas to dara, ietekmējot proteīnu, ko sauc par hromatīnu, kam ir svarīga loma nervu šūnu attīstībā.

Kad pētnieki pārbaudīja 11 nesaistītu ģimeņu ar dažādām PRDM12 mutācijām biopsijas, viņi atrada, ka vairākiem pacientiem nav nekādu nervu endings to kājās. Dažas no tām bija nervu endings ar pusi no normālām sāpošām šķiedrām.

Tiem vecākiem, kuriem ir CIP skarts bērns, tur ir palīdzība. Tara Blocker, Ashlyn Blocker māte, CIP pacients, 2011. gadā nodibināja Camp Painless, bet cerēja, lai apvienotu pacientus un ģimenes, kas dzīvo ar CIP, un lai informētu par retu slimību. Nometne arī sniedz būtiskus informācijas avotus, vācot vecākus kopā un daloties savās kopīgajās problēmās un iespējamos risinājumos.

Tāpēc nākamajā reizē, kad jūs esat slimnīcas gultā, paužot nožēlu, ka ārsts uzvarēs Jums papildu zāles, lai novērstu jūsu sāpes un sāpes, vispirms sajutu, ka jums ir iespēja uzzināt, ka jums ir traumas. Alternatīva nav tik patīkama.